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Manejo de paciente adulto con
Osteogénesis Imperfecta
Dra. Isabel Pavón
Servicio de Endocrinología del
Hospital Universitario de Getafe.
Ya se ha dicho en muchas ocasiones que no existe realmente un tratamiento definitivo para la enfermedad subyacente, pero sabemos que existen diversas terapias que pueden mejorar la situación clínica y la calidad de vida en pacientes con Osteogénesis Imperfecta.
Me gustaría insistir de nuevo en la necesidad de que el abordaje de la enfermedad sea multidisciplinar. Hay múltiple personal sanitario implicado:
- Consejo nutricional.
- Terapia física. Rehabilitación.
- Cirugía ortopédica (fracturas, cifoescoliosis).
- Otras cirugías (ORL, neurocirugía).
- Neumología, cardiología.
- Terapia farmacológica: bifosfonatos, otros fármacos para la osteoporosis.
- Manejo del dolor.
A continuación, les voy a contar realmente la experiencia que tenemos en el hospital donde trabajo, en el Hospital Universitario de Getafe, en el servicio de Endocrinología.
Hemos atendido hasta ahora a 19 pacientes, 14 de ellos mujeres y 5 varones, con edades comprendidas entre los 18 y los 56 años. El 42% de estos casos padecen una forma severa de Osteogénesis Imperfecta.
Cuando les hemos preguntado por antecedentes personales, el 68% tenían antecedentes personales familiares o conocidos de la enfermedad.
Se han contado un número de fracturas muy variable, que oscilaban entre una en la infancia hasta más de 300. Un dato curioso, y sobre el que me gustaría insistir, es que cinco de los pacientes, casi el 80%, ya habían recibido algún tipo de tratamiento previo, pero no se había evaluado su eficacia, no se había testado.
Cuando un paciente llega por primera vez a nuestra consulta, lo primero que vamos a realizar es una historia clínica completa con recogida adicional de, al menos, los siguientes datos:
- Edad al diagnóstico, historia familiar.
- Historia de fracturas y procedimientos traumatológicos.
- Movilidad actual y dolor.
- Presencia o no de escleras azules, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia.
- Alteraciones cardiológicas y/o pulmonares.
Además de esto, realizaremos una exploración física básica completa en donde nos fijaremos en:
- Realización de medidas antropométricas.
- Impedanciometría: medida del % de la grasa corporal.
- En las deformidades óseas más llamativas.
- Escleras, dentición, hipoacusia.
- Soplos cardíacos (prolapso mitral).
Por otra parte, a todos los pacientes les pasamos un test de calidad de vida genérico (SF-36) el primer día de consulta.
El paciente debe de realizarse diversas pruebas:
- Determinaciones analíticas basales:
- Hemograma
- Bioquímica básica completa
- calcio iónico
- TSH, IGF-1, PTH, vitamina D, cortisol, esteroides sexuales y gonadotropinas sólo si la clínica es de hipogonadismo (para descartar otras causas de osteoporosis)
- Marcadores de recambio (de formación y reabsorción) óseo: fosfasata alcalina ósea en sangre y deoxipiridonina en orina
- Otras pruebas que se solicitan son:
- Densitometría ósea.
- Exploraciones radiológicas:
- Rx tórax y columna cervical.
- Ecografía abdominal.
- Ecocardiograma (ECG).
- Audiometría.
- Gasometría venosa. Estudio funcional respiratorio
En una evaluación inicial, nos hemos encontrado en todos los pacientes escleras azules; además, el 58% tienen dentinogénesis imperfecta, el 63% talla baja y el 47% algún grado de sobrepeso u obesidad.
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La Dra. Isabel Pavón y el Dr. Carlos Gómez durante el XIII Congreso de O.I.
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Todos los pacientes tenían algún grado de cifoescoliosis y otras deformidades a otros niveles.
También nos encontramos con dos pacientes que presentaban alguna alteración funcional pulmonar detectada en espirometría. Ninguno tuvo anomalías electrocardiográficas ni ecocardiograma patológico.
Cuando se hizo la audiometría, el 36% tenía hipoacusia. En cuanto a la densitometría, todos los pacientes presentaban algún grado de osteoporosis y en todos los casos se descartaron otras causas. Los niveles de marcadores de reabsorción ósea se encontraban elevados.
Sabemos que la mayoría de los adultos con Osteogénesis Imperfecta tiene una densidad mineral ósea baja (osteopenia) o muy baja (osteoporosis).
Esto se debe a varios factores:
- Dificultad para sintetizar masa ósea durante la infancia.
- Períodos de inmovilización por fracturas recurrentes.
- Disminución de la actividad física.
En cuanto a las fracturas, no cesan tras la pubertad pues la fragilidad ósea persiste. Hay una serie de períodos predispuestos a las fracturas que son:
- Tras inmovilidad o inactividad relativa.
- Durante el parto o después del mismo.
- Tras la menopausia en mujeres y en la 5ª o 6ª década en varones.
¿Qué medidas podemos tomar para evitar esto? En principio, algo muy importante es una nutrición adecuada, evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol, junto con la fisioterapia y el ejercicio supervisado, ayudarán a mantener y aumentar la fortaleza ósea y muscular.
Las necesidades diarias de calcio varían según la edad:
- Jóvenes: 1.200-1.500 mg.
- Adultos: 1.000 mg.
- Mujeres embarazadas: 1.200-1.500 mg.
- Mujeres posmenopáusicas: 1.000-1.500 mg.
- Ancianos (mayores de 65 años): 1.500 mg.
¿Dónde encontramos el calcio?
- leche (120 mg) suplementada en calcio (160 mg), yogur y quesos (700-1.000 mg).
- cereales (pan integral): 100 mg.
- verduras de hoja verde: 60-80 mg.
- frutos secos (almendras): 250 mg.
También contamos con suplementos de calcio en forma de preparados farmacéuticos, que se pueden utilizar en este tipo de pacientes.
¿Qué tipo de fármacos hay disponibles para tratar la osteoporosis de pacientes con Osteogénesis Imperfecta?
- Suplementos de calcio y vitamina D.
- Bifosfonatos.
- Agonistas de los receptores de estrógenos: Raloxifeno.
- Ranelato de estroncio.
En cuanto a los bifosfonatos, son un derivado del pirofosfato. Se unen con los cristales de hidroxiapatita y suprimen la resorción ósea mediada por osteoclastos.
Son los fármacos más empleados hasta ahora. En niños se emplea el Pamidronato, utilizado en formas de gravedad moderada- severa. Entre sus efectos, se cuentan los siguientes:
- Aumentos de la DMO.
- Disminución de la tasa de fracturas/ año.
- Mejoría del dolor y la movilidad.
- Sin efectos deletéreos sobre el crecimiento y la mineralización.
- Los efectos a largo plazo son desconocidos.
En adultos, tenemos aún menos información. En un estudio realizado por J. R. Saphiro (Calcio Tissue Int, 2003; 72: 103-112), se administró pamidronato 30 mg IV/ 3 meses por 2 años, en 8 pacientes con Osteogénesis Imperfecta tipo IA. Los resultados fueron los siguientes:
- Aumento de la DMO significativo en el triángulo de Ward a los 12-24 meses, en el cuello femoral a los 24 meses y en columna lumbar a los 12 meses.
- Los valores de T aumentaron pero no alcanzaron la significación estadística.
- Disminuyeron los parámetros de recambio óseo (osteocalcina, procolágeno tipo I, FA ósea).
- Histomorfometría: cambios favorables.
Con Neridronato, se realizó el estudio IV administrando100 mg cada 3 meses controlado con placebo a 23 varones y 23 mujeres con Osteogénesis Imperfecta de edad media de 35 años y osteoporosis (S. Adami J. Bone Miner Res 2003 18 (1): 126-130) . Tras 2 años , la DMO aumentó 6 y 7% respectivamente en columna y 5,5 y 9,8% en cadera, con una tendencia a la disminución del número de fracturas.
Este medicamento ha sido registrado recientemente para el uso de Osteogénesis Imperfecta en Italia.
En la actualidad, en nuestro país, disponemos de bifosfonatos orales como el Alendronato y Resindronato e IV como Pamidronato y Zolendronato , el bifosfonato de mayor potencia hasta hoy.
Bifosfonatos en pacientes adultos
con Osteogénesis Imperfecta
- Pacientes diagnosticados de Osteogénesis Imperfecta
- Desintometría con T < 2, habiéndose descartado otras causas de osteoporosis, déficit de vitamina D, etc
- Alendronato oral 70 mg/ semana vs. Zolendronato IV 4 mg/ 6 meses (en pacientes encamados, con intolerancia al fármaco oral, con mala cumplimentación del tratamiento o inefectividad del mismo).
En caso de usar Zolendronato:
- Se debe firmar el consentimiento informado
- Se solicitará medicamento para uso compasivo
A continuación, voy a abordar el tema del tratamiento intravenoso. Se realiza durante un ingreso corto. Las primeras dosis de cada paciente suelen ser de 3 días para estar más controlados los efectos secundarios. En las dosis sucesivas el ingreso dura 48 horas. Es muy importante que beba mucho líquido para mantener un buen estado de hidratación y evitar que se deteriore la función renal.
Zolendronato en pacientes adultos
con Osteogénesis Imperfecta
- Ingreso de 48-72 horas. Hidratación antes y después de la infusión.
- Control de temperatura y registro de los posibles efectos secundarios (tratamiento sintomático).
- Análisis a las 24 y 48 horas.
- Controles analíticos cada 6 meses.
- Densitometrías a los 6 meses y posteriormente anual.
- Test de calidad de vida cada 6 meses.
- Registro de nuevas fracturas.
Hasta ahora, de los 19 pacientes adultos que han consultado en nuestro servicio, 6 siguen tratamiento con Alendronato oral, 8 han recibido Zolendronato IV, 2 están pendientes de la primera dosis y los 3 restantes se encuentran pendientes de completar la valoración inicial o pendientes de aceptación del fármaco.
Como efectos secundarios del Zolendronato:
- 100% se quejaron de astenia y somnolencia leves el día de la infusión.
- 2/8 presentaron pirosis el día postinfusión.
- 1 paciente tuvo una epistaxis el día de después.
- 1 paciente presentó leucopenia transitoria.
- Ninguno tuvo hipocalcemia, fiebre, ni deterioro de función renal.
Ningún paciente ha presentado fracturas desde que comenzó el tratamiento.
En cuanto a la calidad de vida. Utilizamos el cuestionario SF-36. Consiste en 36 indicadores que valoran diferentes aspectos en relación con la salud:
- Funcionamiento físico.
- Rol físico.
- Rol emocional.
- Funcionamiento social.
- Vitalidad.
- Salud mental.
- Dolor.
- Percepción general de salud.
Los aspectos que más han mejorado en estos pacientes son:
- La salud mental.
- El funcionamiento social.
- Percepción general de salud.
- Puntuación del dolor.
Y para terminar, querría animar a los pacientes para que contacten con un médico que conozca los problemas específicos de los adultos con Osteogénesis Imperfecta, dispuesto a coordinar sus cuidados, preferentemente en un centro que cuente con la posibilidad de un abordaje multidisciplinar de la enfermedad.
Dra. Isabel Pavón
Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de Getafe. |
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