Dr. Ramón Huguet y Carol.

Evolución del tratamianto quirúrgico de la Osteogénesis Imperfecta

Dr. Ramón Huguet y Carol.
Jefe de Servicio de Cirugía Ortopédica y
Traumatología del Hospital Sant Joan de Déu.

La Osteogénesis Imperfecta engloba a un grupo de trastornos de etiología genética con afectación de todo el tejido conectivo.

La característica más conocida es la fragilidad ósea con la aparición de numerosas fracturas patológicas y notables deformidades óseas, tanto de los huesos largos, fundamentalmente de las extremidades inferiores con desviaciones axales, como del raquis deformado por graves escoliosis o cifosis.

No hay que olvidar que existen otras manifestaciones extraesqueléticas que por ser menos conocidas no son menos importantes, entre las que deberíamos incluir la osteoporosis, dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules, sordera e hiperlaxitud ligamentosa de la piel.

Esta fragilidad ósea no justifica la realización de estudios radiológicos de forma sistemática ante la sospecha de que exista una fractura, pues con una correcta historia clínica y una exploración cuidadosa podemos hacer el diagnóstico e instaurar el tratamiento adecuado para conseguir la consolidación de estas fracturas. El exceso de radiación puede tener consecuencias con el paso de los años.

Al tratarse de un grupo de enfermedades con una marcada heterogeneidad clínica por las distintas formas de presentarse, el diagnóstico de la Osteogénesis Imperfecta no es fácil si no existen antecedentes familiares, o si la fragilidad ósea no está asociada a problemas extraesqueléticos.

Los grados de afectación varían entre los casos severos que presentan múltiples fracturas intrauterinas con mortalidad perinatal, hasta una osteopenia que no produce fracturas ni deformidades.

Dr. Jordi Antón, Ayudante del Dr. Huguet durante la ponencia del XIII Congreso de O.I.

Actualmente, no existe ningún tratamiento curativo para la Osteogénesis Imperfecta, pero lo cierto es que desde el inicio del tratamiento quirúrgico con las osteotomías múltiples y los enclavados endomedulares, junto al tratamiento rehabilitador para mejorar la potencia muscular y la función respiratoria de estos pacientes y el tratamiento médico con Pamidronato, hemos mejorado mucho la calidad de vida de estos niños y de sus familias.é

Desde el año 2004 se está introduciendo la terapia celular que reemplaza mediante transplante de médula ósea los osteoblastos mutantes por osteoblastos normales.

También se ha dado la introducción de la terapia genética, con la que anulamos el gen defectuoso y se reemplaza por otro que codifique la proteína normal.

Ambas terapias son las que abrirán las puertas para curar la Osteogénesis Imperfecta.

Actualmente, con este enfoque multidisciplinario del tratamiento conseguimos:

• Evitar el dolor.
• Evitar las fracturas.
• Prevenir las deformidades.
• Corregir las deformidades.
• Mantener esta corrección.
• Controlar la hiperlaxitud.
• Bipedestación efectiva y duradera.
• Buscar una marcha autónoma.
• Evitar osteoporosis secundaria.
• Evitar la rigidez articular.
• Conservar el tropismo muscular.
• Mantener la función respiratoria.

Podríamos decir que el objetivo del tratamiento es:

1. Dar confort.
2. Dar autonomía.

Igual que sucedió en el tratamiento del cáncer en el que la cirugía fue el primer arma terapéutica, en la Osteogénesis Imperfecta fue también un cirujano, Sofield, el que en 1959 describió su técnica del tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta con osteotomías múltiples, su posterior enclavado endomedular, y a lo largo de los años se ha mantenido el mismo principio básico, si bien se han mejorado las vías de abordaje y el tipo de síntesis que utilizamos desde el clavo telescópico de Bailey en 1963, al enclavado elástico de Maitezeau de 1987 hasta la última modificación del clavo telescópico de Fassier-Duval de 2002.

Sabemos que las fracturas que presentan los pacientes con Osteogénesis Imperfecta se caracterizan por ser:

• Diafisarias.
• Transversales.
• Poco desplazadas.

Y que afectan fundamentalmente a los miembros inferiores, fémur y tibia. Estas fracturas consolidan bien y en el mismo período de tiempo que las fracturas que asientan en huesos normales, pero que por las características clínicas de estos pacientes hay que conseguir una buena alineación y lograr la bipedestación lo más pronto posible.

Con nuestro tratamiento, los cirujanos ortopédicos infantiles nos proponemos:

• Proteger la fragilidad ósea.
• Evitar las fracturas.
• Favorecer que la consolidación sea más rápida.
• Favorecer que la bipedestación sea inmediata.
• No aumentar la osteoporosis.
• No aumentar la atrofia muscular.

Por todo esto, consideramos el enclavado de estos pacientes un buen tratamiento complementado con el tratamiento médico y rehabilitador.

TRATAMIENTO

En cuanto al tipo de clavo a utilizar, depende de la edad del paciente, del tamaño del canal endomedular, de las indicaciones concretas de cada paciente y de los hábitos del cirujano.

El raquis puede sufrir importantes deformidades en forma de cifosis, escoliosis o cifoescoliosis, con afectación de su capacidad pulmonar.

En los últimos años se han introducido técnicas quirúrgicas con instrumentaciones específicas que no sólo corrigen y evitan que esta deformidad progrese, sino que se consigue mejorar su capacidad pulmonar. Por tanto, con este tratamiento multidisciplinario con cirugía, rehabilitación y médico hemos conseguido:

• Que haya menos dolor.
• No existen interferencias con el crecimiento, hecho que a veces los cirujanos sí podemos provocar.
• No tiene efectos secundarios.
• Mejora de forma considerable los aplastamientos vertebrales.
• Aumenta el grosor de las corticales, dando consistencia al hueso y evitando deformidades.
• Mejoran los parámetros de densitometría ósea.
• Mejora la calidad de vida.

En nuestra serie, en la que comparamos los pacientes tratados solo con cirugía o cirugía más Pamidronato, más rehabilitación, y analizamos las fracturas por pacientes y años se dan los siguientes datos:

FRACTURAS POR PACIENTE Y AÑO

• Antes del enclavado: media de 2,74.
• Después del enclavado: media de 0,36.
• Tasa de intervención: 17%.
• Edad media del primer implante: 5 años.

Han cambiado los parámetros de calidad de vida, tanto de los niños como de sus padres, pues los niños pueden hacer una vida normal, ir al colegio, participar en el juego con sus compañeros, etc., como se ve en el cuadro adjunto.

En nuestro caso, el objetivo es que estos pacientes lleguen a la pubertad con las menores deformidades del esqueleto posibles para que puedan hacer una vida escolar y familiar que permita una integración en la vida laboral normal.

CONCLUSIONES

Jordi Antón y Sergio Lerma durante el XIII Congreso de O.I.

• La Osteogénesis Imperfecta la forman un grupo de trastornos con gran heterogeneidad clínica y genética.
• El seguimiento clínico de los pacientes con Osteogénesis Imperfecta nos permitirá mejorar las clasificaciones e identificar mejor los diferentes tipos.
• Todavía no disponemos de tratamientos curativos, pero los estudios de genética molecular nos ayudarán a identificar las diferentes formas de Osteogénesis Imperfecta, así como el avanzar en las terapias génicas.
• Actualmente, el tratamiento con bifosfonatos mejora los problemas óseos y además es independiente del tipo de mutación o de la presentación clínica.

Dr. Ramón Huguet y Carol Jefe de Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Sant Joan de Déu.