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Asociación del Síndrome
de Hiperlaxitud |
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Los Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (SEDH) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, genéticas y autonómicas dominantes, caracterizadas, en mayor o menor grado, por articulaciones laxas, hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Se calcula una frecuencia aproximada de 1/5000 a 1/10000 nacimientos y pueden afectar tanto a mujeres como a hombres. Debido a su enorme heterogeneidad clínica se han descrito más de 11 tipos que, en la clasificación más reciente (1997), se han reagrupado en 6. En algunos de estos tipos del SED se han encontrado defectos en los genes del colágeno (I, III y V) pero en muchos casos no se sabe donde está el defecto que causa la enfermedad, por lo que el diagnóstico es fundamentalmente clínico y no existe una prueba sencilla y fiable para diagnosticar todos y cada uno de los tipos, aunque algunos se pueden diagnosticar mediante una biopsia de piel. En España no existe, de momento, un centro de referencia para estos síndromes.
¿Cómo se vive?
En las personas más afectadas es difícil y una continúa lucha contra el dolor y las lesiones que padecen con mucha frecuencia y que pueden afectar cualquier tejido conectivo. La piel puede romperse fácilmente y además cicatriza con mucha dificultad, dejando cicatrices antiestéticas. También se padecen, con frecuencia, lesiones de tejidos blandos como bursitis, tendinitis, roturas de tendones, ligamentos… que dificultan mucho la realización de las actividades cotidianas. Las luxaciones y/o subluxaciones (huesos que se salen de su sitio) pueden ser también muy frecuentes . Algunas personas pueden tener roturas arteriales o de órganos internos, como el intestino, útero… que pueden tener dramáticas consecuencias. La mayoría de las personas afectadas intentamos estar informados sobre la enfermedad, sus consecuencias y posibles tratamientos, aunque sean paliativos, y disfrutar todo lo que podemos de las cosas buenas de la vida.
¿Cómo se siente en el entorno la persona afectada?
Actualmente parece que existe más, aunque aún queda un largo camino por recorrer. Cada vez disponemos de más información y eso hace que, tanto los que las padecemos, como los demás, incluidos los trabajadores de la salud, las entendamos mejor, repercutiendo en nuestra calidad de vida.
El SED es confundido en ocasiones con malos tratos, debido a las lesiones frecuentes y a los hematomas, que aparecen incluso sin causa aparente. Actualmente, tenemos un caso de este tipo en la asociación.
¿Cómo actúa la familia y amigos?
Depende de la información que se tenga. Si tienen información, generalmente intentan comprenderlo. Si no la tienen, sí que es muy duro para la persona que padece esta enfermedad.
¿Cuáles son los momentos más duros y los más gratificantes en la vida de la asociación?
Los más duros son cuando la gente contacta con la asociación buscando respuestas y soluciones y la asociación no las tiene. Es bastante frustrante. Por otro lado, es duro comprobar que una vez que, algunas de las personas que contactan, tienen lo que buscaban sólo vuelven a contactar si necesitan los servicios de la asociación.
Los más gratificantes son cuando alguien contacta con la asociación y notas lo aliviado y emocionado que se siente al encontrar, por primera vez en su vida, alguien que habla su mismo lenguaje y que entiende perfectamente lo que le pasa. También son momentos gratificantes cuando nos reunimos en un encuentro nacional que solemos hacer una vez al año. Son momentos muy bonitos.
¿Hasta qué punto ayuda pertenecer a un grupo
y en qué ayuda pertenecer a la asociación?
Es muy importante pertenecer a una asociación ya que la unión hace la fuerza y es la única forma de conseguir que, algún día, se cubran nuestras necesidades, que se hagan estudios médicos para saber cómo evolucionan estas enfermedades, buscar tratamientos,… A nivel social, también es importante para conocer las necesidades concretas de cada patología. Además el apoyo moral es muy importante en estas enfermedades ya que te sientes mucho más sólo y aislado, y eso sí que lo logra la asociación que, por otro lado también sirve para proporcionar información, no sólo médica sino práctica y permite compartir experiencias únicas. Todo esto ayuda mucho a “llevar” lo mejor posible una enfermedad crónica y evolutiva como es el SED.
Decidimos crear la Asociación Nacional de afectados por Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (Asedh). Nuestra finalidad es proporcionar apoyo e información a las personas que padecen estos síndromes. Queremos promover el conocimiento y la comprensión, tanto entre la comunidad médica como en la sociedad en general, de las múltiples discapacidades y manifestaciones que estos síndromes pueden generar en quienes los padecemos.
En www.asedh.org podéis encontrar más información sobre estos
síndromes o si queréis contactar con nosotros podéis hacerlo en Asedh
Pza Carme Monturiol nº 3, 4º-3ª, 08026 Barcelona
Teléfonos: 934562987 / 695836076
E-Mail: asedh@aedh.org |
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